2007
01.22

山德霍夫氏病

Category: 過去
布娃娃病 死神奪命比ALD兇猛
【記者韋麗文/台北報導】

國內首次診斷出「山德霍夫氏病」,是一種類似於高雄張家三兄弟的ALD,卻比ALD更為兇猛,發病之後二年就面臨死亡的威脅,神經節 脂不斷累積在神經細胞內,病患如同布娃娃般癱軟,終致死亡。

一歲開始扶牆學走的小男童,突然雙腳虛軟無力,動輒跌坐在地,無力不斷漫延,他的上肢、軀幹在短短兩年間,已經完全喪失行為能力,被不明疾病襲擊,五年來,他的父母從不放棄,不斷帶著他四處求醫。到六歲這年,他被確診為罕見的山德霍夫氏病─GM2 神經節 脂儲積症,這也是國內第一例被診斷出來的山德霍夫氏病,又被稱為諾亞方舟上的布娃娃。由於小男孩是屬於嬰兒後型(嬰兒前期),又不斷治療而生命得以延續到現在。

馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師林達雄表示,小男孩缺乏一種已醣胺酉每存在神經細胞膜上的一種神經節 脂就會不斷的累積導致細胞死亡由於肌肉無力小男孩如同布娃娃般癱軟在床上面無表情智力發展狀況也不明至今還沒有學會講話

林達雄指出,布娃娃非常類似ALD,也是一種神經退化疾病,很早就會發生退化喪失視力,因此眼睛常呈現無目的的轉動,聽神經仍然保留,因此會被聲響驚嚇。雖然國內首度檢驗出布娃娃,但是絕對不是國內唯一的病例,因為布娃娃來的又兇又猛,病童往往不到二歲就死亡通常被錯認為是腦性麻痺或癲癇病童

林達雄指出,布娃娃是一種體細胞隱性遺傳疾病,國外研究指出,人群中的帶原率為25分之一帶原的父母有四分之一的機會生下布娃娃

目前對布娃娃可以進行骨髓移植基因治療,不過,國內的布娃娃發病過久神經細胞死亡嚴重積極治療已經不適合只能給予支持性療法減緩殘存神經細胞的死亡

林達雄說,嬰兒期出現下肢無力、肌肉張力低下、癲癇、神經發展退化幼童出現自閉、語言障礙、肌肉萎縮、輕癱、痛覺異常、癲癇、步履失衡成人口齒不清、動作失衡、舞蹈症、類似漸凍人,就需要求診


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